قدم باحثون في Google DeepMind، ذراع الذكاء الاصطناعي لشركة التكنولوجيا العملاقة، يوم الثلاثاء أداة تتنبأ بما إذا كانت الطفرات الجينية من المحتمل أن تسبب ضررا، وهو إنجاز يمكن أن يساعد في البحث في الأمراض النادرة. وقال بوشميت كوهلي، نائب رئيس الأبحاث في Google DeepMind، إن النتائج هي “خطوة أخرى في التعرف على تأثير الذكاء الاصطناعي في العلوم الطبيعية”.
وتركز الأداة على ما يسمى بالطفرات “الخاطئة”، حيث يتأثر حرف واحد من الشفرة الوراثية. لدى الإنسان العادي 9000 طفرة من هذا القبيل في جميع أنحاء الجينوم الخاص به؛ يمكن أن تكون غير ضارة أو تسبب أمراضًا مثل التليف الكيسي أو السرطان، أو تلحق الضرر بنمو الدماغ. وحتى الآن، تمت ملاحظة أربعة ملايين من هذه الطفرات في البشر، ولكن تم تصنيف 2% منها فقط، إما على أنها مسببة للأمراض أو حميدة.
في المجمل، هناك 71 مليونًا من هذه الطفرات المحتملة. وقامت أداة Google DeepMind، المسماة AlphaMissense، بمراجعة هذه الطفرات وتمكنت من التنبؤ بنسبة 89% منها، بدقة بلغت 90%. تم تخصيص درجة لكل طفرة، تشير إلى خطر تسببها في المرض (ويشار إليها أيضًا باسم مسببات الأمراض).
النتيجة: تم تصنيف 57% منها على أنها حميدة على الأرجح، و32% على أنها مسببة للأمراض – والباقي غير مؤكد. وأصبحت قاعدة البيانات متاحة للعامة ومتاحة للعلماء، ونشرت دراسة مصاحبة لها يوم الثلاثاء في مجلة ساينس.
يُظهر AlphaMissense “أداءً متفوقًا” مقارنة بالأدوات المتاحة سابقًا، كما كتب الخبراء جوزيف مارش وسارة تيشمان في مقال نُشر أيضًا في مجلة Science. وقال جون تشينج من Google DeepMind: “يجب أن نؤكد أن التنبؤات لم يتم تدريبها أبدًا أو لم يكن المقصود منها استخدامها في التشخيص السريري وحده”.
وأضاف تشنغ: “ومع ذلك، نعتقد أن توقعاتنا يمكن أن تكون مفيدة في زيادة معدل تشخيص الأمراض النادرة، وربما تساعدنا أيضًا في العثور على جينات جديدة مسببة للأمراض”. وقال الباحثون إن هذا قد يؤدي بشكل غير مباشر إلى تطوير علاجات جديدة.
وقد تم تدريب الأداة على الحمض النووي للبشر والرئيسيات ذات الصلة الوثيقة بهم، مما مكنها من التعرف على الطفرات الجينية المنتشرة على نطاق واسع. وقال تشينغ إن التدريب سمح للأداة بإدخال “ملايين تسلسلات البروتين ومعرفة شكل تسلسل البروتين العادي”.
ويمكن بعد ذلك تحديد الطفرة واحتمالية حدوث ضرر لها. قارن تشنغ العملية بتعلم اللغة. “إذا استبدلنا كلمة من جملة إنجليزية، فيمكن لأي شخص على دراية باللغة الإنجليزية أن يرى على الفور ما إذا كان استبدال هذه الكلمة سيغير معنى الجملة أم لا.”
